آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه یک بیماری ژنتیکی است که از اختلال در متابولیسم آمینواسیدهای فنیل آلانین و تیروسین ناشی می شود. در این بیماری نوزادان توانایی فروگشت اسید هموژنتیسیک را ندارند و این ماده وارد خون و ادرار آنها می‌شود. اسید هموژنتیسیک یکی از متابولیت‌های تیروزین است. در این بیماری ژن آنزیم اسید هموژنتیسیک (Hemogentisic Acid) اکسید از جهش یافته‌است.
آلکاپتونوری یک بیماری بسیار نادر متابولیکی می‌باشد که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. نتیجه این اختلال ژنتیکی اسید هموژنتیسیک در بافت‌های همبند، غضروف و رگ‌ها بوده و دفع آن از ادرار می‌باشد. در این بیماری به علت تجزیه نشدن اسید هموجنستیک، ادرار در مجاورت با هوا سیاه رنگ می‌شود.[۱] برای درمان این بیماری از رژیم عذایی که بدون تیروزین باشد استفاده می‌شود.
منابع
- ژنتیک در پزشکی – تامپسون، مک اینز، ویلارد – ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.
- ↑ معرفی یک الکاپتون اوری در یک کودک دو ساله، /نویسنده : مهرداد شکیبا، ولی الله دهقانی، دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شهید صدوقی یزد، مجله، دوره : ۱۰، شماره : ۱، بهار ۱۳۸۱، ص. ۶۹ تا ۷۲
