سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی می‌باشد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15 رخ میدهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است .این نقص ژنتیکی اعضائی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشم‌ها و ریه‌ها را تحت تاثیر قرار میدهد.این افراد اغلب قد بلند، انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب، مشکلات قلبی عروقی و اسکلتی دارند . سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.
منابع :
ویکی‌پدیای انگلیسی
