فاویسمبیماری است که در اثر نقص آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ایجاد می شود. آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، آنزیم مهمی در شانت هگزوز مونوفسفات است که برای حفظ ذخایر داخل سلولی گلوتاتیون احیا شده لازم است. این آنزیم گلوکز ۶- فسفات را به ۶- فسفوگلوکونیک اسید تبدیل میکند و درحین این عمل NADPH تولید می‌شود.[۱] گلوتاتیون احیا شده اریتروسیت‌ها را در برابر اکسید شدن غشا و هموگلوبین حفاظت میکند.در صورت نبودن گلوتاتیون احیاء شده، مواد اکسیدان باعث رسوب هموگلوبین و تشکیل Heinz bodies می‌شوند و غشای گلبول قرمز آسیب جدی می‌بیند و این دو تغییر باعث از بین رفتن زودرس گلبول‌های قرمز می‌شوند.[۲] در مناطق با شیوع بالای مالاریا مالاریا بومی است، کمبود G۶PD شیوع ۵ تا ۲۵ درصد دارد، در حالی که در نواحی غیربومی، شیوع آن کمتر از ۰٫۵ درصد است. ژن مربوطه بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند.بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیر فعال شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامتدار
می‌شوند.
علت بیماری
کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز نوعی بیماری ارثی می‌باشد که گلبول‌های قرمز را به آنتی‌اکسیدان‌ها حساس می‌سازد. کمبود G۶PD در برخی نواحی(آفریقا) ظاهراً به فراوانی قابل توجهی رسیده‌است (همانند بیماری سلول داسی)زیرا افراد هتروزیگوت برای کمبود آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز را تا حدودی در برابر مالاریا مقاوم میکند.
علائم بالینی
علائم بالینی بیماری عبارتند از:
- رنگ پریدگی
- تغییر رنگ ادرار
- تهوع و استفراغ
- بی‌حالی و گاهی کاهش سطح هوشیاری
- شوک
- اسکلرای ایکتریک
- تاکیکاردی
- تاکی پنه
- افت فشار خون
- نارسایی حاد کلیه(در موارد پیشرفته).
بیماری گلبول‌های قرمز پیر را بیشتر از سلول‌های جوان مبتلا میکند. زیرا میزان این آنزیم در گلبول‌های قرمز جوان و رتیکلوسیت‌ها بیشتر است.[۳].
نشانه‌های آزمایشگاهی
- آنمی
- ایکتر
- رتیکولوسیتوز
- دیدن Heinz body
- کومبس مستقیم منفی
- هموگلوبینوری
- Bite cell
برخی مواقع بیماران نقص فعالیت آنزیمی را در تست‌های رایج آزمایشگاهی در زمان همولیز نشان نمیدهند چون در گلبول‌های قرمز جوان میزان این آنزیم بالاست و ممکن است در موقع حمله حاد که گلبول‌های قرمز جوان وارد جریان خون می‌شوند، فعالیت آنزیمی طبیعی گزارش شود. در این گونه بیماران آزمایش پس از سپری شدن یک نیمه گلبول‌های قرمز (۲ تا ۳ ماه بعد) تکرار می‌شود.
- در بیشتر افراد همولیز خودبهخود محدود شونده‌است.
- اقدامات حمایتی برای بیمار طی فاز حاد همولیز ضروری است.
تشخیص
تشخیص با اندازه گیری سطح آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز در گلبول‌های قرمزاست[۴].
درمان
درمان این بیماران، درمان حمایتی است که با هدف پیشگیری از رسوب هموگلوبین در کلیه‌ها انجام خواهد شد. در موارد همولیز شدید و هموگلوبین بسیار پایین که خطر نارسایی قلبی را بالا می‌برد و یا حیات بیمار در مخاطره باشد، تزریق خون انجام می‌شود[۵].
نحوه توارث
- یک بیماری وابسته به ایکس و مغلوب می‌باشد به همین دلیل:
- پسران یک مادر حامل نوعی جهش آنزیم گلوکز ۶- فسفات دهیدروژناز، به احتمال ۵۰ درصد مبتلا می‌باشد.
- دختران به احتمال ۵۰ درصد حامل هستند.
- تمامی دختران یک پدر مبتلا، حامل هستند، اما تمام پسران این پدر غیر مبتلا خواهند بود.احتمال آن‌که دختران حامل علایم با اهمیت بالینی داشته باشند پایین می‌باشد، زیرا غیر فعال شدن کروموزوم x (قانون لیون)به میزان کافی، ناشایع می‌باشد.
عواملی که در مبتلایان به کمبود آنزیم G6PD همولیز ایجاد میکند:
- باقلا به هر شکل موجود.
- آنالوگ‌های ویتامین K
- داروهای ضد مالاریا : کلروکین / پریماکین / پاماکین / کیناکرین / کینین.
- سولفونامیدها : کوتریموکسازول ( تری متو پریم – سولفومتوکسازول ) / نالیدیکسیک اسید ( نگرام )/ سولفاستامید / سولفاپریدین /سولفانیلامید / سولفادیازین / سولفی سوکسازول.
- ترکیبات نیتروفوران : فوروکسون / فورودانتین / فورابن / نیتروفورانتوئین / فورازولیدون / نیتروفورازون ( فوراسین ) / سپتاپرین.
- داروهای متفرقه : متیلن بلو / پروبنسید / استیل سالیسیلیک اسید / فنازوپریدین / فنیل هیدرازین / بنزن / نفتالین / ایزونیازید / آسپرین / آنتی پیرتیک‌ها / بلود و متیلن /استامینوفن.[۶]
پانویس
- ↑ Segel GB.
- ↑ Segel GB.
- ↑ Philip Lanzowsky
- ↑ Philip Lanzowsky
- ↑ Beutler E.
- ↑ پایگاه اطلاع رسانی پزشکی شفا
منبع
ويكي پديا
