سندرم ترنر (Turner Syndrome)یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن نوزاد دختر، به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X، تنها با یک کروموزوم X یا دو کروموزوم که یکی از آنها ناقص است متولد می‌شود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است .علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در هنگام تقسیم میوز در والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت (اووسیت یا اسپرماتوسیت ) کروموزوم ایکس ندارد.
نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند . در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاری‌های مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری‌های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از :
• وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه • خط رویش موی پایین در پشت سر • شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک • ناهنجاری رشد استخوانها به خصوص در دست و آرنج • عدم شکل گیری سینه‌ها در سن بلوغ
تست خون که در آن به بررسی کروموزومهای فرد پرداخته می‌شود و کاریوتایپ (karyotype) نام دارد، می‌تواند به پزشکان در تشخیص کمک کند . در تست کاریوتایپ بیشترافراد مبتلا به سندرم ترنر، به جای 46 عدد، دارای 45 کروموزوم هستند.
درمان : تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می‌تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد.درمان با استروژن معمولاً در سنین 12 یا 13 سال آغاز می‌شود و می‌تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشداما نمی‌تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می‌کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می‌کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می‌تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.
منابع
- ویکی پدیا
- دورلند فرهنگ پزشکی. تهران
