سندروم آلپورت (به انگلیسی: Alport syndrome)، بیماری ژنتیکی است که در آن ژن یکی از پپتیدهای سازنده کلاژن نوع IV جهش یافته است. این نوع کلاژن در غشاء پایه گلومرولهای کلیه، گوش داخلی و چشم وجود دارد .
نشانهها
مشکلات کلیه ( نهایتا نارسایی کلیه ) همراه با کاهش شنوایی حسی عصبی دوطرفه و گاه مشکلات چشمی . این بیماری معمولاً کودکان را مبتلا میکند و در بیماران نوجوان به مراحل پیشرفته می انجامد. سندرم آلپورت دومین علت شایع ژنتیکی نارسایی کلیوی است . درمان با ژندرمانی و سلولهای بنیادی است .
منابع
- نشریه Proceedings of the National Academy of Sciences [۱] آوریل 2006
- ویکیپدیای