هرگونه اختلال ناشی از نقص در تغدیه سلولی را دیستروفی می‌گویند.
دیستروفی ماهیچه‌ای یک سلسله بیماری‌های بسیار حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخریب یا اختلال در بافت ماهیچه‌ای می‌شود. دیستروفی ماهیچه‌ای شامل ۸ نوع بیماری است که نمونه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن است. دیستروفی ماهیچه‌ای غیر قابل درمان است و تاکنون هیچ دارویی برای درمان آن ساخته نشده است. محققان در حال تحقیقات بر روی این بیماریها هستند و تاکنون موفق به ساخت چند ژن و داروی آزمایشی شده اند که بر روی حیوانات آزمایشگاهی مؤثر بوده است. امید است در آیندهای نزدیک درمان دیستروفی ماهیچه‌ای قطعی شود.
انواع بیماری‌های دیستروفی ماهیچه‌ای:
- دیستروفی ماهیچه‌ای دوشن
- دیستروفی ماهیچه‌ای بکر
- دیستروفی ماهیچه‌ای میوتونیک
- دیستروفی ماهیچه‌ای آتروفی
- دیستروفی ماهیچه‌ای لیمب گرایدل
- دیستروفی ماهیچه‌ای مادرزادی
- دیستروفی ماهیچه‌ای فاسیو اسکاپولو هومورا
- دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس
داروی آزمایشی دیستروفی ماهیچه‌ای
محققان دانشکدهٔ پزشکی پیتسبورگ ایالت پنسیلوانیا اقدام به ساخت دارویی به نام PTC124 کرده‌اند که می‌تواند ژنهای معیوب را اصلاح کند و برخی بیماری‌های ژنتیکی را درمان کند، این دارو می‌تواند هزاران بیمار را که برخی از آنها علاج ناپذیرند مانند دیستروفی عضلانی و فیبروز کیستی را درمان کند. به گزارش سرپرست این تحقیق دکتر Soyini Leeاستاد دانشکدهٔ پیستبورگ، شکل کار این دارو که به صورت قرص می‌باشد به این شکل است که به ریبوزوم کرموزوم X وصل شده و ژن معیوب ساخت دیستروفین را وادار به ساخت پروتئین سالم برای عضلات می‌کند و باعث ترمیم آن می‌شود. Soyini اضافه کرد هزاران بیماری ژنتیک وجود دارند که می‌توانند از این رویکرد منفعت ببرند به گزارش یونایتدپرس، Soyini گفت ویژگی منحصربه فرد این دارو آنست که نه فقط یک جهش ژنی که باعث بیماری می‌شود، بلکه مجموعه‌ای از جهش‌ها را هدف می‌گیرد بنا به گزارش‌های رسیده PTC124با نوع خاصی از جهش مقابله می‌کند که بسته به این که کدام ژن جهش یافته باشد، علائم بسیار متفاوتی ایجاد می‌کند. به این ترتیب بالقوه می‌توان از آن علیه بسیاری از اختلالات ژنتیکی استفاده کرد. این دارو در مراحل آزمایش‌های بالینی قرار دارد و هنوز به طور کامل ساخته نشده است.
روند تحقیقاتی داروی PTC124
این دارو هم اکنون درمرحله ثبت نام بیماران واجد شرایط درچندین کشور از جمله آلمان، فرانسه و بلژیک می‌باشد٬البته در آمریکا این کارآزمایی بالینی شروع شده است. این دارو در درمان ۱۳٪ بیماران دوشن و۱۰٪ بیماران سیستیک فیبروزیس که بیماری آنها به علت موتاسیون بی معنی ایجاد شده کاربرد دارد. به تازگی گزارشی منتشرشد که موفقیت نسبی این دارو را در کاهش تعداد سرفه‌های بیماران اسرائیلی مبتلا به سیستیک فیبروزیس نشان داد ومحققان را امیدوار نمود که شاید این دارو در بیماران دوشن هم موثرباشد. شرکت داروسازی پی تی سی در کنار تحقیق بر روی این دارو پروژه‌های دیگری هم در دست اقدام دارد یکی از مهم‌ترین اینها پروژه کاتالیست می‌باشد که خوشبختانه علاوه بر دوشن برای سایر دیستروفی‌های عضلانی نیزمی‌تواند سودمند باشد.در این پروژه سعی بر اینست که با استفاده ازتکنیکهای پیشرفته اثر حدود بیست هزار ترکیب شیمیایی را برکاهش یا افزایش میزان بیان برخی از ژنهای دخیل در رشدونمو عضلات مورد ارزیابی قرار دهند. یکی ازاین ژنها ژنی به نام SERCA2a است که محصول این ژن باعث افزایش قدرت انقباضی عضلات قلب می‌شود با توجه به اینکه اکثر مبتلایان به دیستروفی‌های عضلانی مشکل قلبی هم دارند افزایش بیان این ژن کمک موثری به عملکرد قلب آنها می‌کند. یکی دیگر از ژنهایی که قصد دارند بیانش را افزایش دهند ژن مربوط به IGF-1( فاکتور رشد شبیه انسولین) است که مختص رشد عضلات می‌باشد و افزایش بیان آن موجب رشد بهتر عضلات می‌گردد . ژن دیگرکه قصد دارند فعالیت آنرا بیشتر کنند مربوط به پروتئین Utrophin (یوتروفین) است که شباهت زیادی به دیستروفین داشته و می‌تواند درعضلات بیماران دوشن وبکرجایگزین دیستروفین شود و بدین ترتیب عملکرد عضله را بهبود بخشد . ژنIntegrin-7 ( اینتگرین هفت )هم یکی از ژنهایی است که محصول آن در ثبات غشای سلولهای عضلانی نقش مهمی دارد وبا افزایش بیان آن غشای سلولهای عضلانی بیماران مقاوم تر خواهند شد. تنها ژنی که در حال حاضر قصد دارند فعالیت آنرا کاهش دهند ژن مربوط به پروتئینی به نام myostatin (میوستاتین) است که نقشی بازدارنده در رشد عضلات دارد و کاهش بیان آن عضلات بیماران را از مهار شدگی خارج خواهد نمود. لازم به ذکر است که این پروژه خیلی وقت گیر و پر هزینه است ومحققان باید تک تک اثر مواد شیمیایی مختلف را بر این ژنها آزمایش کنند تا شاید ترکیبی مانند PTC124پیدا کنند که با مکانیسمی تا به حال ناشناخته، بتواند اثرات فوق الذکر را باعث شود.بنابر این بیماران و خانواده‌های آنها باید همچنان صبور و میدوار باشند .
یک ژن مصنوعی برای درمان بیماری دیستروفی ماهیچه‌ای ساخته شد
گروهی از دانشمندان انگلیسی و ایتالیایی موفق شدند اولین ژن ترکیبی مصنوعی را برای مقابله با بیماری تحلیل ماهیچه‌ای تولید کنند. محققان دانشگاه آکسفورد، موسسه بیولوژی و آسیب‌شناسی مولکولی و موسسه نوروبیولوژی و پزشکی مولکولی مرکز ملی تحقیقات ایتالیا اولین ژن ترکیبی را برای مقابله با تحلیل ماهیچه‌ای در لابراتوار تولید کردند. این ژن که «جاز» نام دارد می‌تواند نقش مهمی در درمان بیماری تحلیل عضلانی «دوشن» ایفا کند. تحلیل عضلاتی دوشن، آسیبی است که منجر به تخریب بافت ماهیچه‌ای در بافت‌های فیبری و چربی می‌شود و با کاهش قدرت ماهیچه‌ای و توانایی‌های حرکتی همراه است. نتایج تولید این ژن که ابعاد بسیار کوچکی دارد، در مجله PLOS ONE منتشر شده‌است.به گفته این دانشمندان، محافظت و ساخت یک ژن تنظیم کننده ترکیبی در لابراتوار نیازمند ابزارهای پیشرفته بیوتکنولوژیکی است. ساخت این ژن ترکیبی امکان کنترل بیان ژنهای هدف در آسیب‌های مختلف را برای دانشمندان فراهم می‌کند.ژن «جاز» توانایی کنترل ژن «اتروفین» را دارد و می‌تواند نقش مهمی در ژن درمانی تحلیل عضلانی «دوشن» ایفا کند. درحقیقت این ژن، تنظیم کننده‌ای است که این محققان وارد DNA یک موش کردند. در این آزمایش مشاهده شد که توانایی فعال کردن پروتئین اتروفین در ماهیچه اسکلتی موش افزایش یافت.«اتروفین» یک هدف بسیار مناسب در درمان ژنتیکی بیماری تحلیل عضلانی «دوشن» است. درحقیقت فقدان این ژن منجر به بروز این بیماری می‌شود. بنابراین گزارش، به طور طبیعی در ماهیچه‌ها ژن اتروفین از زمان تولد بیان می‌شود، اما در بیماران با تحلیل عضلانی، این ژن با کاهش بیان مواجه می‌شود. در این تحقیق به کمک ژن مصنوعی ترکیبی جاز دانشمندان افزایش میزان اتروفین را مشاهده کردند.
منابع
- انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی
- دیستروفی عضلانی
- ويكيپديا
چطوری می توانم در آزمایشات تحقیقاتی دیستروفی در خارج کشور ثبت نام کنم؟